Hipercolesterolemia Familiar.

agosto 27, 2007 at 8:00 am Deja un comentario

 Según lo indicado por la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, de la que recibe el nombre, <<la Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calcula que existen entre 80.000-100.000 personas con HF. La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida>>.

colesterol

<<En la hipercolesterolemia familiar, el gen mutado es el que codifica la proteína del receptor de LDL (rLDL) que se localiza en el cromosoma 19. El receptor LDL es una proteína de membrana que capta e internaliza las partículas de LDL. Cuando el receptor es defectuoso debido a una mutación del gen, la proteína que produce también es defectuosa y el colesterol no puede entrar a las células por el receptor, permaneciendo en el torrente sanguíneo, por lo que se deposita en las paredes arteriales. Su transmisión es autosómica dominante, es decir, que el individuo afectado lo transmite al 50% de su descendencia>>.

Parece ser que uno de los principales problemas en la HF, es que en muchas ocasiones esta enfermedad no se dignostica hasta que la persona afectada ya es adulta, con los consiguientes daños que se han estado produciendo mientras tanto. Además, muchas veces, esta HF no tiene por qué cursar con estados de sobrepeso u obesidad, lo que hace más difícil su detección. Por ello, desde la administración se recomienda un diagnóstico temprano de la enfermedad, para poder tratarlo lo más rápidamente posible.

El tratamiento que existe actualmente, consiste en medicación y en llevar una dieta equilibrada rica en fibra, fruta y verdura, pescado…. y baja en grasas saturadas, azúcar y sal; además de evitar el tabaco y limitar el consumo de alcohol (vamos lo que sería recomendable hacer para cualquier persona). Además, esta dieta debe acompañarse de una dosis de ejercicio diario.

Un saludo.

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